Науке известен ряд генетических синдромов, связанных с низкорослостью, которые начинаются еще в утробе матери. Среди этих синдромов синдром Тернера представляет собой генетическое нарушение роста, которое вызывает задержку роста и проблемы полового развития у девочек. Синдром Секкеля является примером задержки внутриутробного развития и синдромов низкого роста с дефицитом веса. Ларон, Даун, Бардиет-Бидль и др. десятки генетических синдромов представляют собой более серьезные генетические заболевания, характеризующиеся той или иной степенью низкорослости.

Скелетная дисплазия или хондродистрофия связана с аномальным формированием и развитием костно-хрящевой ткани. Эти дети бывают чрезвычайно низкого роста и имеют неправильные пропорции тела. Эффективного медицинского лечения таких патологических генетических синдромов не существует.