Краткие сведения о редких заболеваниях.

Сиреномелия

Это один из пороков развития, возникающих в утробе матери. Заболевание, проявляющееся сращением нижних конечностей и отсутствием ступней. Его еще называют синдромом «Русалки», поскольку ребенок рождается со сросшимися ногами.

Прогерия

Заболевание, вызванное генетическим дефектом. Также называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Дети рождаются похожими на стариков. Организм больных имеет особенности, характерные для физического развития пожилого человека. Основными симптомами являются преждевременное облысение, появление морщин на коже, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания. Средняя продолжительность жизни детей, рожденных с этим заболеванием, составляет около 12-13 лет. С 1886 года, с момента первого описания заболевания, в научной литературе зафиксирован 131 такой случай.

Синдром Ангельмана

Это нейрогенетическое заболевание, впервые описанное английским врачом Ангельманом в 1965 году. Этот синдром, встречающийся у 1 больного на 30 000 живорождений, представляет собой врожденную патологию 15-й хромосомы и сопровождается умственной отсталостью, нарушениями ходьбы, речи и координации. Поэтому его иногда называют “Happy Puppet” syndrome или синдромом «Счастливой Куклы».

Порфирия

Это наследственное заболевание, характеризующееся избыточным количеством порфиринов в крови и тканях. Заболевание проявляется фотодерматозными, гемолитическими кризами. Кожа становится чрезвычайно чувствительной к солнечным лучам, даже малейший контакт с солнцем вызывает у нее ожог и боль.

Микропсия

Другое название заболевания — синдром «Алисы в стране чудес», он также известен как синдром Тодда или синдром галлюцинаций леденцов. Больной видит вещи в небольших размерах. Синдром чаще встречается у детей.

Болезнь Вильсона

Также известное как гепатолентикулярная дегенерация. Это заболевание, характеризующееся накоплением меди в организме, было названо в честь Сэмюэля Александра Киннера Уилсона в 1912 году, поскольку впервые было описано им. Это заболевание, сопровождающееся психиатрическими, неврологическими заболеваниями, заболеваниями печени и циррозом печени, имеет распространенность 1-4 на 100 000 человек. Если даже носитель гена не вызывает картины заболевания, этот аномальный ген, полученный как от матери, так и от отца, приводит к болезни Вильсона.

Синдром гематидроза (кровавого пота).

Гематидроз – патологическое состояние, характеризующееся кровотоком из кожи и слизистых оболочек. Механизм формирования этого заболевания, которое проявляется выделением крови или кровяного пигмента с потом и вызывает кровавое потоотделение, до конца не ясен.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия.

При этом заболевании мышечная ткань и соединительная ткань постепенно заменяются костной тканью. В результате, окостенение происходит за пределами скелета и движение становится затрудненным. Это состояние обычно обнаруживается в раннем детстве, начиная с шеи и плеч и распространяясь по туловищу и конечностям.

Синдром Котара или Бред Котара.

Это психическое заболевание, впервые описанное французским врачом Жюлем Котаром в 1882 году, при котором наблюдаются лишенные смысла мысли и преувеличенные ипоходические утверждения. Больные жалуются, что у них нет органов, что они теряют части тела, умирают или теряют душу.

Кроме того, при многих редких заболеваниях, таких как проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, неполный несовершенный остеогенез, т. е. болезнь «хрустальной кости», хондродисплазия или синдром Ретта, симптомы могут быть врожденными или наблюдаться в детстве. Науке известны редкие заболевания такие как, болезнь Хантингтона, болезнь Шарко-Мари-Та, латеральный амиотрофический склероз, боковой амиотрофический склероз, синдром Донохью, болезнь Эрдгейма-Частера, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, болезнь Пика, муковисцидоз, синдром бегства, болезнь Краббе, синдром Моркио, и т. д.

Поскольку лечение редких заболеваний очень сложно и многие из них и вовсе не поддаются лечению, благодаря научным разработкам лечение этих заболеваний и их реабилитация в будущем является одной из задач, стоящих перед мировой медицинской наукой.