Редкие заболевания – это генетические заболевания, которые сокращают жизнь человека и приводят к низкому его уровню. В медицинской науке сообщается, что в мире насчитывается 6-8 тысяч редких заболеваний. По оценкам, 250-350 миллионов человек во всем мире страдают редкими заболеваниями. Чтобы привлечь внимание к редким заболеваниям и довести проблемы этих пациентов до внимания международного сообщества, 29 февраля, считающийся одним из «редких» дней календаря, ежегодно отмечается как День редких заболеваний. Следует отметить, что в мире не существует единого, общепринятого определения редких заболеваний. Эти определения основаны на количестве больных людей или возможности лечения заболевания. Именно так Европейский Союз определяет редкие заболевания. «Редкие заболевания – это те заболевания, которые угрожают жизни и здоровью, и в связи с их редкой встречаемостью необходимо прилагать особые усилия для предотвращения заболевания, ранней смертности и улучшения качества жизни больных». Редкими считаются те заболевания, которые встречаются у небольшого количество людей по сравнению с населением. Известно, что около 6-8% населения земного шара страдает редким заболеванием, а в Европе от редких заболеваний страдают 26-30 миллионов человек. В Европе на каждые 10.000 человек приходятся 5 случаев редкого заболевания, которые включают в себя некоторые виды онкологических, аутоиммунных заболеваний, а многие виды представляют собой заболевания, развивающиеся по механизмам, еще не известным науке. Многие редкие заболевания охватываются генетическими заболеваниями с костно-метаболическими нарушениями и нервно-психические проблемы. Редкие заболевания в той или иной степени во всех случаях относятся к сфере эндокринологии.